我国儿科首例血友病基因治疗在同济儿童医院完成

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湖北日报讯 （记者曾莉、通讯员邓国欢）日前，我国儿科首例B型血友病患者基因治疗在同济儿童医院儿童血液/肿瘤科顺利实施。7月27日，接受治疗一周后，武汉少年小夏（化名）前来复诊，情况良好。

小夏今年17岁，1.73米的个头，看起来“高高壮壮”的他却身患B型血友病10余年。9个月大时，父母发现小夏身上总是无缘无故出现“青一块、紫一块”的瘀斑，到医院就诊后确诊为B型血友病。“从确诊得了这个病，孩子就一直在打凝血因子的针，每周一次，但皮肤黏膜还是会间断出血。”小夏妈妈说，“3岁时，孩子右踝关节也开始出血，多踮踮脚都会痛。”说起因病痛让儿子饱受折磨，小夏妈妈心痛不已。

血友病是遗传性的终身性出血性疾病，患者由于基因突变导致体内凝血因子产生障碍，临床表现为自发或轻微损伤后出现长时间的出血，关节为主要出血部位，反复的关节出血导致关节病变是患者残疾的主要病因，重型血友病致残率高达90%。

同济儿童医院儿童血液/肿瘤科胡群教授介绍，小夏所患B型血友病是凝血因子FIX缺乏所导致的出血性疾病，属性染色体隐性遗传，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，无明显外伤也可发生自发性出血。静脉输注凝血因子的替代治疗是目前血友病的主要治疗方法，但终身频繁的静脉输注会给患者带来巨大痛苦和极低的生活质量。

基因治疗是血友病领域最先进的治疗方法之一，该治疗方法能纠正血友病患者体内的基因异常或基因缺陷，彻底治愈血友病。同济儿童医院儿童血液/肿瘤科从2008年开始这方面的研究，今年开始实施血友病基因治疗。

“我们在网上看到同济可以治这个病的信息。”近日，小夏父母带着他来医院咨询。同济儿童医院血液/肿瘤科主任刘爱国教授为小夏做了进一步检查，确定治疗方案。

“小夏是国内儿科首个接受基因治疗的青少年患者，之前此治疗方法主要运用于成人患者。”刘爱国教授介绍，“为了确保治疗效果，我们提前3天给小夏预防性使用了激素，同时予以药物预防激素相关不良反应。”7月21日，医生为小夏注射了肝靶向性基因治疗药物，该药物携带可稳定表达的FIX突变体，能显著提高FIX活性，使患者体内凝血因子水平获得明显升高，同时不需要再定期接受替代治疗。

7月27日，小夏回同济儿童医院复诊，其凝血因子已达正常水平，已经连续16天未输注凝血因子，无出血发生。之后，小夏需一周复诊一次，再根据情况逐渐延长复诊间隔时间。